Hito de la ciencia
Un niño escuchó por primera vez al ser sometido a "innovadora terapia" en Estados Unidos
En pacientes como este niño, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las "células ciliadas" del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro. Los médicos que desarrollaron esta terapia la consideraron un "hito, que representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas".
Un niño de 11 años escuchó por primera vez en su vida, tras recibir una innovadora terapia génica en Estados Unidos, informó la semana pasada el Hospital Infantil de Filadelfia donde se llevó a cabo el tratamiento.
"Este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas", resaltaron los médicos que desarrollaron esta terapia, de acuerdo a lo consignado por la agencia AFP.
Aissam Dam, hoy de 11 años, nació "profundamente sordo" debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen.
"La terapia génica para la pérdida de audición es algo por lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida de audición llevamos trabajando más de 20 años, y por fin está aquí", dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del Hospital Infantil de Filadelfia.
"Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy poco frecuente, estos estudios pueden abrir la puerta a su uso futuro para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil", agregó.
En pacientes como este niño, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las "células ciliadas" del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.
Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.
El 4 de octubre de 2023, Aissam Dam se sometió a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano y se le inyectó en el líquido interno de la cóclea un virus inofensivo modificado para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.
Como resultado, las células ciliadas empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y a funcionar correctamente.
Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición ha mejorado hasta el punto de que sólo tiene una pérdida de audición de leve a moderada y está "literalmente oyendo sonido por primera vez en su vida", señalaron los médicos, mediante un comunicado.
De acuerdo con el diario The New York Times, Aissam, nacido en Marruecos y quien posteriormente se trasladó a España, a pesar de poder oír, puede que nunca aprenda a hablar, ya que la ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra en torno a los cinco años.
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA por sus siglas en inglés), que dio luz verde al estudio, quiso iniciar la investigación primero con niños mayores, por razones de seguridad. (Télam).
