En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, habrá una charla y actividades para “hacer visible lo invisible”

Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), a las 18, en el SUM del Hospital de Niños “Debilio Blanco Villegas” (acceso por Pellegrini), se realizará una charla que busca “hacer visible lo invisible”. Varias familias atravesadas por diagnósticos de EPOF compartirán sus experiencias y luego, en la plaza de Colón y Uriburu, contarán con la alegría de Flor de Murga en un cierre con música y entrega de folletos. Invitaron a la comunidad a conocer más sobre el tema y a aquellos que quieran sumarse “para hacer algo más grande”. 

Luciana Pareto, fundadora de AMAR, una asociación de padres con niños que atraviesan o padecieron malformación anorrectal, y Ángel Molina, diagnosticado con el síndrome genético Opitz Frias, dieron detalles de la iniciativa y convocaron a participar de esta iniciativa que busca concientizar, conectar con otros y contener a quienes buscan respuestas. 

En una entrevista con Carola Núñez en La Tarde de El Eco (104.1 Tandil FM) compartieron las historias que los llevaron a unirse y anticiparon que hoy, en el encuentro en el Hospital de Niños, también estará Alejandra Kluga –de Jano por Todos- y la familia de Isabella, quien padece leucodistrofia metacromática, compartirán sus caminos que pueden servir para ayudar a otros. 

En principio, cabe señalar que la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, sancionada en 2011, define que es cada una de aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una persona cada 2 mil habitantes. A partir de la reglamentación, existe un registro de los casos de EPOF que se diagnostican en todo el país. 

Conocerse a los 50

En una rica entrevista en la radio de El Eco, Ángel Molina contó que recién a los 50 años pudo lograr una explicación a su condición. Había nacido con labio leporino y una malformación genital, pero el diagnóstico le permitió saber que se debían a un síndrome genético denominado Opitz Frias.

Al cumplir 50 años, ante la crisis económica de 2001 quedó sin trabajo y la situación se manifestó con un principio de ACV. “Caí al Hospital, donde fui muy bien atendido”, dijo y explicó que allí lo derivaron a Mar del Plata, a un centro genético, donde un estudio de sangre determinó su síndrome de Opitz Frias. 

Resaltó la atención que recibió en el Hospital Santamarina. “Quiero destacarlo, porque es importante el Sistema Público de Salud y más para estas enfermedades, porque los informes tienen que ser de hospitales públicos para tener validez para tramitar un certificado de discapacidad”, señaló. 

Al hablar de su patología congénita, explicó que “nací con el labio leporino. Me hicieron las cirugías médicos que son célebres del Hospital Municipal, de la década del 50, como fueron los doctores Basílico y Curuchet, que me operaron a los 6 meses y a los 6 años”. 

En paralelo, transitó una infancia dura, bajo la tutela de su padre porque su madre padecía una discapacidad. A los 11 años, ante la muerte de su padre, quedó a cargo del Juzgado de Menores. 

De adulto, ya con el diagnóstico, “yo estaba con una obra social sindical, intenté ir a Buenos Aires y hacerme una cirugía reparadora, pero quedó en stand by porque era una negativa total, hubo que hacer un amparo. Por eso digo que son importantes los diagnósticos públicos, los informes, para hacer apelaciones, porque uno está desarmado”. 

Desde lo personal, el diagnóstico le permitió a Ángel “saber qué soy, porque yo me lo preguntaba. Bueno, soy un síndrome genético”. En tanto, agregó que “una de las características de mi síndrome es la falta de olfato” y reparó en que  esa fue “la primera discapacidad de la que me di cuenta”.

Un motor para ayudar a otros

A partir de las historias personales, se fueron poniendo en contacto y se unieron para armar la propuesta de difundir las EPOF. Para esto contaron con una promotora, Luciana Pareto, que transformó la lucha por la salud de su hijo Fermín en un motor para ayudar a otros. 

Desde lo personal, relató que a poco de nacer su segundo hijo, observaba algo raro. “Mi hijo tenía un diagnóstico de constipación severa. Lo tratamos de mil maneras, hasta que pasó bastante tiempo y al año y nueve meses fue diagnosticado. Estaba bastante deteriorado en su salud, decidí hacer otra consulta, fui a Buenos Aires y allá lo diagnosticaron con una malformación anorrectal, con una fístula perineal”, precisó. 

Luciana Pareto compartió que desde entonces comenzó el camino de conocer esa EPOF, ya que uno de cada 5 mil nacidos vivos puede tener una malformación anorrectal. “Fermín pasó por 7 cirugías reconstitutivas”, dijo y explicó que los niños con esa patología necesitan al menos tres intervenciones quirúrgicas para recuperar la función natural del organismo.

“Una es una colostomía –ano contra natura-, a la que le llamo la puerta de la vida, porque mi hijo vivió porque tenía una fístula pequeña que le permitía hacer caca y si no estaba, tal vez era más fácil diagnosticarlo. Luego necesitan la reconstrucción de la malformación, que se llama anorrectoplastía, y unos meses después se hace la reconexión, que es cerrar la colostomía y restablecer el paso natural de las heces”. 

Más allá de las cuestiones médicas y de las explicaciones que brindan los profesionales, afirmó que “son muchos los desafíos que atravesamos los que tenemos una enfermedad poco frecuente”.

En tanto, recordó que cuando comenzó con la situación de Fermín, buscó y no encontró a otros padres que pudieran acompañarla desde la experiencia. además, cuando googleaba, todo lo que encontraba era en inglés. 

“Me prometí que cuando eso pasara y yo estuviera bien, cuando mi hijo saliera de ese riesgo, iba a hacer algo. Así fue que tímidamente comencé unos videos en YouTube y ahí conté toda mi experiencia. Me empezaron a contactar papás que hablan español, de toda Latinoamérica, de España. Al día de hoy, que ya pasaron 3 años, somos una comunidad de WhatsApp de 160 familias hispanohablantes”, reflejó. 

Y agregó que “estuve 3 años en las sombras, trabajando con mi comunidad, y este año me animé a hacerlo un poco más grande porque hay un montón de gente que no me encuentra”. De ese modo, fundó la asociación Amar, a la que pueden seguir en Instagram como amar.asociacion_padres.

En paralelo, generó la iniciativa de sumar en Tandil a más familias atravesadas por EPOF, para “hacer visible lo invisible” durante la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Quedan todos invitados para hoy, a las 18, en el SUM del Hospital de Niños, para compartir vivencias y pensar en hacer algo más grande en pos de acompañar a otros.